2019. október 22. keddElőd
Kolozsvár >> Más város
kolozsvári események >> Más város

Génszerkesztéssel próbálják gyógyítani a Hunter-szindrómát

2017. november 17. 13:41, utolsó frissítés: 13:41

Kaliforniai orvosok először próbálkoztak génszerkesztéssel segíteni egy ritka veleszületett betegségben szenvedő férfi sejtjeiben, tudósított a BBC hírportálja.

Brian Madeux 44 éves arizonai páciens DNS-én akarták kijavítani azt a hibát, ami a Hunter-szindrómát okozza.

A férfi „a nap minden pillanatában szenved”, ezért vállalkozott, hogy részt vegyen az úttörő kezelésben.

A Hunter-szindróma igen ritka, a mukopoliszacharidózis egy fajtája: a kórban szenvedők a hosszú cukormolekulák lebontásához szükséges enzim előállításának genetikai utasításai nélkül születnek. Ezek a molekulák, mukopoliszacharidok az enzim hibája miatt nem bomlanak le, hanem felhalmozódnak a szervekben és károsítják őket.



Madeux véráramába juttattak két, úgynevezett „molekuláris ollót”, melyek a DNS-t két, pontosan meghatározott helyen „vágják el”.

A terápiát úgy fejlesztették ki, hogy az „ollók” csak akkor kezdjenek működni, ha a páciens májsejtjeibe jutnak.

„Bízom abban, a génterápiánk biztonságos és hatásos is. Hosszú távon azt reméljük, génterápiával már nem sokkal a születés után segíthetünk a betegeken” , mondta Chester Whitley, a San Francisco-i Kaliforniai Egyetem (UCSF) oaklandi Benioff Gyermekkórháza egyik orvosa, aki részt vett a tesztben.

Korábban már végeztek génterápiát embereken, de akkor a szervezetből kiemelt sejteket „szerkesztették”, ellenőrizték a működésüket, majd visszahelyezték őket a testbe.

Ez az eljárás akkor működik, ha a szövetet ideiglenesen el lehet távolítani, később pedig vissza lehet helyezni, mint például a csontvelőmintát. A máj, a szív vagy az agy esetében ez azonban lehetetlen, ezért próbálkoztak a génterápiával a páciens szervezetén belül.

Az infúziót hétfőn kapta a beteg, egyelőre nem tudni, működnek-e nála a „molekuláris ollók”, mint korábban az egérkísérletekben. A teszt csak az eljárás biztonságát vizsgálja, további kutatás szükséges ahhoz, hogy megtudják, hatásosan gyógyítja-e a kórt.

Madeux eddig nem tapasztalt mellékhatásokat. Ha minden jól megy, a kutatás keretében akár további kilenc pácienst is kezelhetnek génszerkesztéssel. (mti)

Ha tetszett a cikk, lájkold a Transindexet!

ÉletmódRSS